Persatuan Spinal Muscular Atrophy Malaysia (SMAM)

Persatuan Spinal Muscular Atrophy Malaysia mewakili suara semua pesakit spinal muscular atrophy di Malaysia. Kami menyatukan semua pesakit SMA dan ahli keluarga mereka dengan masyarakat umum, memberi sokongan moral, menyalurkan bantuan perubatan dan sosial serta berkongsi maklumat dan pengalaman menjadi pesakit SMA atau menjaga pesakit SMA demi memastikan komuniti SMA tidak ketinggalan dalam mendepani cabaran hidup dan berasa tersisih atau bersendirian dalam melawan penyakit SMA.

Apakah Penyakit Spinal Muscular Atrophy (SMA)?

SMA merupakan penyakit jarang jumpa genetik yang mengakibatkan kelemahan otot-otot badan, terutama yang berhampiran dengan tulang belakang. Kerosakan saraf-saraf motor pada saraf tunjang menyebabkan otot - otot mengecut, pertumbuhan terganggu dan tidak berfungsi dengan sempurna. Ini menyebabkan pesakit akan hilang keupayaan fizikal seperti berjalan, makan, malah sukar bernafas. Kebanyakkan kes SMA yang membawa maut adalah akibat komplikasi pernafasan.

Penyakit SMA adalah resesif di mana kedua-dua ibubapa adalah penyumbang genetik SMA kepada anak-anak SMA dan ia boleh disahkan melalui ujian genetik. Kebarangkalian untuk mendapatkan anak SMA adalah 25%, di mana 1 dari 4 kelahiran anak daripada ibubapa pembawa (carrier) akan mengalami simptom penyakit SMA.

Selain fisioterapi dan hidroterapi, kini terdapat tiga terapi khusus untuk merawat SMA yang telah mendapat pengesahan FDA iaitu Spinraza, Zolgensma dan Ridisplam dan ketiga-tiganya sudah digunakan di Malaysia. Walau bagaimanapun, tidak ramai pesakit SMA di Malaysia mendapat rawatan terapi khusus ini kerana harganya yang mahal dan tidak dimasukkan di dalam senarai kumpulan ubat yang disediakan atau disubsidi oleh KKM.